Меню Закрыть

Синдром Ретта

Синдром Ретта — причины и симптомы

Синдром Ретта нельзя предсказать. Ребенок рождается и до определенного момента развивается совершенно нормально, а затем развивается заболевание. Пострадавший малыш теряет полученные навыки, и его дальнейшее развитие будет затруднено и очень затруднено. Синдром Ретта хитроумно «крадет» ребенка у родителей, которые должны научиться функционировать заново и адаптироваться к новой ситуации. Детей с синдромом Ретта часто называют «безмолвными ангелами».

Каковы причины синдрома Ретта? Как это проявляется? Можно ли это лечить? Проверять!

Синдром Ретта

СИНДРОМ РЕТТА

Синдром Ретта часто путают с аутизмом. Фактически, это расстройство аутистического спектра , но не сам аутизм. Важно помнить об этом различии. Это генетически обусловленное нарушение развития. Он поражает почти исключительно девочек. Почему?

Синдром Ретта не является заболеванием как таковым — это очень серьезное нарушение психического развития, которое возникает из-за мутаций в гене MECP2. Этот ген расположен на одной из половых хромосом в записи XX. Это приводит к тому, что заболевание поражает почти исключительно девочек. У мальчиков только одна Х-хромосома, если в ней происходит мутация этого типа, мальчики умирают не позднее, чем вскоре после родов, часто беременность не сохраняется, и ребенок вообще не рождается живым.

У девочек, с другой стороны, есть две Х-хромосомы. Когда процесс лионизации происходит внутри одной хромосомы — названной в честь Мэри Лайон, которая его открыла, — то есть своего рода «выключение» одной из Х-хромосом — девочки есть еще один, который делает их жизнь возможной. Иногда Х-хромосома, исходящая от матери, или от отца, может «отключаться» в этом процессе. У мальчиков нет двух Х-хромосом, поэтому этот вид дефекта для них фатален.

СИМПТОМЫ СИНДРОМА РЕТТА

Синдром Ретта — болезнь крайне коварная и жестокая. В течение первых шести-восемнадцати месяцев пораженная девочка развивается совершенно нормально. Развитие болезни начинается позже. Его можно разбить на четыре различных этапа.

Первая стадия развивается в возрасте от шести до восемнадцати месяцев. Происходящие изменения незначительны и поэтому могут остаться незамеченными. Ребенок становится все более тихим и спокойным. Все больше теряется интерес к таким игрушкам, исчезает и контакт с окружающей средой. На этом этапе рост окружности головы может быть подавлен, а моторное развитие может быть нарушено. Часто на этом уровне синдром Ретта путают с аутизмом и иногда диагностируют как таковой.

Вторая стадия болезни развивается в возрасте от одного до четырех лет. Затем девочка начинает терять полученные навыки. Также происходят изменения в поведении — ночные пробуждения, крики и плач, которые, кажется, не имеют никакого оправдания. На этом этапе также возникают проблемы с руками — стереотипные движения — прикосновение к голове, лицу, заламывание рук, движения, напоминающие мытье рук или мытье, похлопывание или похлопывание. Также могут быть проблемы с дыханием — гипервентиляция или апноэ, а также судороги или судороги.

Третий этап может длиться от двух до десяти лет. Девушка становится намного менее плаксивой и нервной. У него все еще есть проблемы с подвижностью, но он хочет взаимодействовать со своим окружением, гораздо лучше концентрируется и хочет начать общаться с другими людьми.

Последний этап начинается примерно в десять лет. Некоторые девушки перестают ходить тогда, у других с этим возникают серьезные проблемы. Девочки лучше смотрят в глаза своему окружению. Также нет ретроградных изменений когнитивных навыков — девочки по-прежнему могут общаться или двигать руками. Есть риск сколиоза. Мышцы напрягаются, и девушка принимает странные, неестественные позы.

На этом проблемы, вызванные синдромом Ретта, не заканчиваются. Также могут быть сопутствующие заболевания — остеопороз, бруксизм, недостаточный вес, запор, апраксия, кардиологические проблемы и многие другие.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА РЕТТА

При синдроме Ретта используется только симптоматическое лечение . Это связано с тем, что до сих пор не появилось эффективного причинно-следственного лечения. Когда дело доходит до лечения этого расстройства, необходимо устранять как физические, так и психологические симптомы.

В случае физических симптомов потребуется реабилитация и физиотерапия . Часто также необходимо соответствующее медицинское оборудование, чтобы облегчить повседневное функционирование и принести облегчение. Фармакологическое лечение также применяется при соматических заболеваниях, которые могут сопровождать синдром Ретта.

В развитии психического и социального развития девочек, страдающих этим недугом, очень важна правильно подобранная терапия . Консультации психолога и психотерапевта не позволят девушкам закрыться от мира. Благодаря этому они смогут развиваться социально, умственно, эмоционально и интеллектуально. Ключ к правильному развитию этих девочек — это правильное общение, которому они могут научиться, но этого невозможно достичь без терапии и упорного труда.