Меню Закрыть

Синдром Костманна:

Синдром Костманна: причины, симптомы и лечение

Синдром Костманна — это наследственный иммунодефицит, основанный на очень низком уровне нейтрофилов. Больные люди чрезвычайно подвержены любым инфекциям и даже раку. Как лечится синдром Костаманна и каков прогноз для пациентов?

Синдром Костманна , или тяжелая врожденная нейтропения , — редкое заболевание, впервые описанное в 1956 году шведским педиатром Рольфом Костманном. Это одна из немногих основных причин нейтропении. У человека с синдромом Костамна количество нейтрофилов менее 500 / мм 3 . Это означает, что иммунитет пациента сильно ослаблен. Как это проявляется?

Симптомы врожденной нейтропении

Первичная нейтропения возникает очень редко — один раз на 100000. люди. Его можно заподозрить у младенца на основании рецидивирующих инфекций и лихорадки. В более зрелом возрасте болезнь может вызвать:

  • пародонтит и воспаление слизистой оболочки полости рта
  • анальные язвы
  • пневмония
  • абсцессы и инфекции подкожной клетчатки
  • грибковые инфекции в результате проведенной антибактериальной терапии
  • неврологические расстройства различной степени тяжести: от легкой психомоторной отсталости до тяжелой эпилепсии
  • чувствительность к аутоиммунным заболеваниям
  • предрасположенность к раку

Диагноз синдрома Костманна

При подозрении на врожденную нейтропению следует по возможности исключить состояния, связанные с приобретенной или вторичной нейтропенией. У младенцев так называемые хроническая и легкая аутоиммунная нейтропения, не требующая лечения. Диагноз можно подтвердить, определив наличие антинейтрофильных антител, хотя это не всегда окончательно.

С другой стороны, синдром Костманна — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене HAX1. Аутосомно-рецессивное наследование — это, вообще говоря, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, их ребенок будет иметь 25% риск родиться больным.

Чтобы поставить диагноз, нужно пройти генетическое тестирование. Они проводятся бесплатно в лаборатории иммунопатологии и генетики отделения педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии Медицинского университета Лодзи.

Синдром Костманна: лечение

До введения для лечения рекомбинантных факторов роста половина заболевших детей умирали на первом году жизни. У новорожденных развился сепсис ( сепсис ). В настоящее время у нас есть лекарство, которое при ежедневном применении вызывает увеличение количества гранулоцитов выше 1000 / мм³ почти у всех пациентов и, как следствие, снижение частоты и количества госпитализаций. Это G-CSF или фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов. К сожалению, при таком лечении снижается непосредственный риск смерти, но повышается вероятность развития миелодиспластического синдрома или острого миелоидного лейкоза.