Меню Закрыть

Наследование шизофрении

Наследование шизофрении — связаны ли гены с шизофренией?

Ученые уже обнаружили по крайней мере несколько генов, которые могут быть связаны с возникновением шизофрении. В некоторых сообщениях говорится, что мутации приводят к изменению количества нейромедиаторов в головном мозге, в то время как другие утверждают, что генетические нарушения могут нарушать пластичность мозга. Связь между генами и шизофренией также может быть подтверждена тем фактом, что если кто-то из семьи данного человека страдает шизофренией, он или она подвержены повышенному риску развития этого заболевания.

Шизофрения считается одним из самых серьезных психических заболеваний. Во время него дезорганизуется вся психика больного человека — отсюда и название этой болезни, так как оно происходит от греческих слов schizein (расщеплять) и phren (разум).

Поскольку шизофрения может поставить под угрозу жизнь пациентов, а также из-за необычных трудностей, возникающих при лечении шизофрении, ученые все еще изучают основные факторы. Вероятно, не существует одной конкретной причины шизофрении — этиология этого подразделения учитывает, среди прочего, инфекции, перенесенные пациентами во время их внутриутробной жизни, а также употребление пациентами психоактивных веществ на ранних этапах жизни. Генетические расстройства — еще одна потенциальная причина шизофрении.

Наследование шизофрении: связаны ли гены с шизофренией?

Распространенность шизофрении среди населения оценивается примерно в 1% и примерно одинакова в разных регионах мира. Таким образом, наличие такой взаимосвязи может указывать на то, что факторы окружающей среды (связанные с местом проживания пациентов) на самом деле играют второстепенную роль в патогенезе шизофрении. Поэтому внимание исследователей направлено на другие потенциальные причины этого заболевания, в том числе по отношению к генам и связанным с ними расстройствам.

Усилия, приложенные к проведенным до сих пор исследованиям, не пропали даром — удалось обнаружить определенные гены, мутации которых могут способствовать развитию шизофрении. Одним из таких генов является ген COMT, кодирующий фермент катехол-о-метилтрансферазу. Этот белок отвечает за метаболизм нейромедиаторов, в том числе дофамин. Было отмечено, что мутации в гене COMT могут приводить к изменению количества дофамина в головном мозге — и именно нарушения количества этого нейромедиатора обнаруживаются у пациентов с шизофренией.

Другой ген, который, по-видимому, связан с шизофренией, — это DISC1. У этого гена даже есть название, производное от болезни, в которой может участвовать патогенез — аббревиатура DISC1 происходит от английской фразы «disrupted in schizophrenia», что можно перевести как «повреждено при шизофрении». В исследованиях, проведенных на мышах, было отмечено, что мутации этого гена изменяют так называемый пластичность мозга. Эта особенность особенно важна, поскольку позволяет уму адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды — благодаря пластичности мозга, для образования новых нейронных связей. Считается, что нарушения пластичности мозга, которые могут быть вызваны мутацией в гене DISC1, могут увеличить риск развития шизофрении.

Еще один ген, который недавно упоминался при анализе связи между генетическими нарушениями и шизофренией, — это ген C4. Белковый продукт этого гена участвует в процессах деградации межнейронных связей. Подобные явления происходят даже полностью физиологически — изменения в связях между отдельными нервными клетками происходят, например, в процессе созревания человека. Однако мутации гена C4 могут приводить к чрезмерной деградации указанных связей и тем самым способствовать возникновению шизофрении.

Наследование шизофрении: существуют ли тесты, выявляющие генетические нарушения, связанные с шизофренией?

В настоящее время нет коммерческих тестов, которые позволили бы нам определить, есть ли у нас генетическое заболевание, предрасполагающее к шизофрении. Такое исследование может представлять особый интерес для тех, у кого в семье есть кто-то, страдающий шизофренией — в конце концов, их риск развития болезни выше, чем популяционный риск, составляющий 1%.

Есть по крайней мере несколько причин, по которым нет генетических тестов для определения вашего риска шизофрении. Во-первых, науке все еще недостаточно знаний о генетике шизофрении. Действительно, как упоминалось выше, некоторые гены, потенциально участвующие в развитии этого состояния, уже были обнаружены, однако имеющиеся в настоящее время отчеты можно рассматривать как предположения, а не как достоверность. Также следует принять во внимание, что семейный анамнез шизофрении не означает, что заболевание в будущем повторится у других членов семьи. Действительно, в случае шизофрении у наших родственников риск заболеть иногда (иногда даже значительно) повышается, но это еще не означает, что, что у такого пациента такие же генетические нарушения, как и у его родственников. В конце концов, приведенные выше проценты — это всего лишь статистика.

Еще один аспект, который, вероятно, не увидит на рынке генетических тестов на шизофрению, — это патогенез самого заболевания. Считается, что этиология шизофрении многофакторна и болезнь развивается только при наложении нескольких различных патологий. Следует помнить, что генетические нарушения действительно могут способствовать развитию шизофрении, однако они не являются единственным фактором, провоцирующим возникновение этого заболевания у пациентов.

Хорошо знать

Наследование шизофрении: подвержены ли мы повышенному риску иметь родственника, больного шизофренией?

Роль генетики в развитии шизофрении также может быть подтверждена тем фактом, что риск этого заболевания выше, если член семьи данного человека уже страдает от него. Риск варьируется и напрямую зависит от степени родства с больным шизофренией.

Наибольший риск касается однояйцевых близнецов: когда один из них страдает шизофренией, риск того же заболевания у другого близнеца составляет почти 50%. В других случаях риск может достигать: -5%, когда один из бабушек и дедушек страдает шизофренией, -6%, когда страдает брат или сестра, -13%, когда один из родителей болен шизофренией, -46%, когда один из родителей страдает шизофренией. родителей страдает шизофренией, -46%, когда оба родителя страдают шизофренией.